DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL • ASEM-AFM


DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL

 

DÉFICIT FACIOESCAPULOHUMERAL

DÉFICIT ESCAPULOPERONEO

BIBLIOGRAFÍA

 

Numerosas patologías pueden tener semejanza, durante ciertos períodos de su evolución, con la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH).
El examen de los miembros de la familia es un elemento determinante y la existencia de una transmisión autosómica dominante orienta el diagnóstico hacia la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH).

Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral con transmisión dominante, se puede considerar: una distrofia miotónica de Steinert, una miopatía de Bethlem, una miopatía congénita, una amiotrofia espinal o una miositis con inclusiones.

Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral sin transmisión dominante, no es siempre fácil distinguir una polimiositis, que en general responde a un tratamiento con corticoides. La ausencia de referencias familiares y la fluctuación del déficit muscular, con mejoría en reposo, orientan el diagnóstico hacia una miastenia. Con más escasa frecuencia el examen lleva a considerar una distrofia muscular relacionada con el cromosoma X (Duchenne, Becker) o un síndrome de Moebius.

Ante un déficit muscular de topografía escapuloperonea sin afectación facial (como ocurre en el 20 % de casos de distrofia facioescapulohumeral), es preciso considerar una posible distrofia muscular escapuloperonea y una amiotrofia espinal de Stark-Kaeser.



DÉFICIT
FACIO- ESCAPULOHUMERAL

 

índice

...CON TRANSMISIÓN DOMINANTE
(D.m.Steinert, Miopatía de Bethlem, M.congénitas, Amiotrofia espinal, Miositis con inclusiones)

...SIN TRANSMISIÓN DOMINANTE
(Polimiositis, Miastenia, Duchenne y de Becker, Síndrome de Moebius)

 

Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral, con transmisión dominante, se puede considerar una distrofia miotónica de Steinert, una miopatía de Bethlem, una miopatía congénita o una amiotrofia espinal de topografía facioescapulohumeral.
Una miotonía clínica y electrofisiológica además de la genética molecular permiten realizar el diagnóstico de la distrofia miotónica de Steinert.
La retracción de los flexores de los 4 últimos dedos es indicativa de la miopatía de Bethlem, cuyo diagnóstico se confirma por los análisis de genética molecular.
Una afectación muscular más difusa y precoz es indicativa de una miopatía congénita, cuyo tipo puede ser determinado mediante la biopsia muscular.
Los signos neurógenos en la EMG son indicativos de una amiotrofia espinal de topografía facioescapulohumeral, que no siempre es fácil de distinguir de la distrofia facioescapulohumeral.
El aspecto de la biopsia muscular permite identificar una miositis con inclusiones.

Ante un déficit muscular de topografía facioescapulohumeral sin transmisión dominante, se puede considerar una polimiositis, una miastenia y, con más escasa frecuencia, una distrofia muscular relacionada con el cromosoma X o un síndrome de Moebius.
 


DÉFICIT MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
CON TRANSMISIÓN DOMINANTE
 

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(D.m.Steinert, Miopatía de Bethlem, M.congénitas, Amiotrofia espinal, Miositis con inclusiones)
Distrofia miotónica de Steinert
 
  La afectación muscular en la distrofia miotónica de Steinert es muy simétrica, más distal que proximal y afecta a los músculos de la mano y el antebrazo. Existe una miotonía que se traduce en un retardo en la reapertura de los dedos tras un apretón de manos. Con frecuencia se detecta una insuficiencia respiratoria por afectación de los músculos respiratorios y es habitual una afectación cardíaca.
Otras afecciones multisistémicas son características de la miotonía de Steinert: cataratas, problemas digestivos (disfagia, falsa vía, trastornos de tránsito), hipersomnia, ralentización psíquica, atrofia testicular, facies inexpresiva, párpados caídos, boca abierta y calvicie frontal y temporal en relación con la gravedad.
En la EMG se producen, cuando se introduce el electrodo de aguja, descargas miotónicas (que son potenciales espontáneos y se corresponden con la crispación que sufren los pacientes), cuya frecuencia es lenta (40 a 60 Hz) y estable durante toda la descarga. Estos rasgos miotónicos se superponen a signos electrofisiológicos de distrofia muscular: serie de potenciales idénticos que se suceden de forma espontánea y cuya amplitud decrece de forma progresiva.
Por último, se dispone en poco tiempo de un diagnóstico molecular que permite descubrir la anomalía genética presente en la enfermedad de Steinert (mutación inestable que se caracteriza por una anormal repetición del triplete CTG en la región 13q del cromosoma 19).
Los antecedentes de partos con feto muerto en la familia o de muertes durante los primeros días de vida deben llevar a considerar probable el diagnóstico de la enfermedad de Steinert en la madre.
 
Miopatía de Bethlem                                índice                        sección
  La miopatía de Bethlem es una distrofia muscular poco frecuente de transmisión autosómica dominante. Su desarrollo inicial es precoz, en la primera infancia, y la evolución de la enfermedad es lentamente progresiva.
El déficit muscular afecta a las cinturas y a los músculos extensores más que a los flexores. Aparecen con frecuencia retracciones en flexión, de modo particular en las articulaciones interfalángicas de los 4 últimos dedos.
En la biopsia muscular se observa un aspecto distrófico de las fibras musculares, pero no específico. La anomalía genética asociada ha sido localizada en 2q37 en el cromosoma 2 y la enfermedad está inducida por mutaciones en diferentes subunidades del colágeno de tipo VI (Speer, 1996).
Miopatías congénitas
  Las miopatías congénitas se identifican habitualmente como diagnósticos diferenciales de una FSH de inicio precoz, a pesar de que estén presentes numerosos elementos diferentes de la afectación facial y de la cintura escapular.
Sugiere un diagnóstico de miopatía congénita la existencia de hipotonía precoz o pronunciada, la pérdida muscular con déficit proximal y el rostro inexpresivo, alargado y estrecho. Los pacientes presentan, asimismo, pies cavos y escoliosis.
La biopsia muscular confirma el diagnóstico de miopatía congénita al precisar el tipo de anomalía estructural de las fibras musculares (centronuclear, de núcleo, de bastoncillos, etc.).
Amiotrofia espinal con topografía
facioescapulohumeral                                          
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  Se trata de un tipo de amiotrofia espinal con topografía facioescapulohumeral que se transmite con carácter autosómico dominante, de la que algunos casos han sido descritos por varios autores (Fenichel, 1967; Furukawa, 1969; Kazakov, 1975).
Aunque los electromiogramas muestran con mayor frecuencia signos de actividad espontánea como fibrilaciones y fasciculaciones, con potenciales de acción largos y amplios, pueden, en ocasiones, ser normales o o de tipo miopático, lo que dificulta el diagnóstico (Padberg, 1982). Estos casos podrán ser esclarecidos gracias a los avances del diagnóstico genético.
Miositis con inclusiones
 
Se trata de miopatías inflamatorias, lentamente progresivas, que afectan a los músculos de la raíz de los miembros con disminución de los reflejos osteotendinosos y disfagia. Los cuádriceps no se ven afectados. El inicio de la enfermedad se produce entre los 20 y 30 años.
Las modificaciones de la EMG son mixtas, simultáneamente de tipo miogénico y neurógeno. Las biopsias musculares muestran la presencia de inclusiones citoplásmicas filamentosas de 15 a 18 nm y numerosas vacuolas con membrana. La transmisión es autosómica dominante (Baumbach, 1990).

 
DÉFICIT MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL SIN TRANSMISIÓN DOMINANTE

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(Polimiositis, Miastenia, Duchenne y de Becker, Síndrome de Moebius)

Polimiositis
  La distinción entre la polimiositis y la distrofia facioescapulohumeral es aún más difícil, por cuanto en algunas distrofias facioescapulohumerales aparecen en la biopsia muscular numerosas células inflamatorias y, en sentido inverso, en una biopsia característica de polimiositis se perciben rasgos de necrosis y regeneración.
Algunos rasgos, sin embargo, favorecen el diagnostico de polimiositis:
- en el ámbito clínico, la ausencia de antecedentes familiares, la aparición de una debilidad simétrica y progresiva de los músculos proximales, sin importar en qué momento de la vida, con una evolución aguda, subaguda o crónica y gravedad variable; la afectación facial es poco frecuente y puede producirse una disfagia y/o la afectación de los músculos respiratorios;
- en las pruebas biológicas, la elevación de los niveles de creatinfosfoquinasa (CPK) está presente en más del 60 % de casos;
- la biopsia muscular muestra una necrosis muscular de las fibras I y II, con fagocitosis, una regeneración con basofilia, una distribución perifascicular de la atrofia y exudados inflamatorios intersticiales;
- por último, desde el punto de vista terapéutico, el tratamiento con corticoides es activo en la polimiositis y ha sido propuesto como una prueba diagnóstica; la falta de respuesta a un tratamiento con corticosteroide indica un diagnóstico de FSH; se sabe, sin embargo, que algunos casos de polimiositis pueden no responder a este tratamiento.
Miastenia                                        índice                        sección
  En la miastenia no existen, por regla general, antecedentes hereditarios y la enfermedad puede sobrevenir en cualquier momento de la vida.
Se traduce en episodios de debilidad muscular transitoria, agravada por la actividad física, que es responsable de una ptosis palpebral, la parálisis de los músculos motores de los ojos, la debilidad generalizada de los miembros, en ocasiones problemas de deglución y/o de habla y/o dificultad respiratoria producida por la afectación de los músculos respiratorios.
La miastenia evoluciona por brotes con una expansión progresiva que afecta sucesivamente a los músculos oculares, a los músculos de los miembros y posteriormente a los músculos respiratorios.
En el electromiograma, los potenciales son inicialmente normales para adoptar posteriormente un aspecto de distrofia cuando aparece la fatiga muscular.
Es una enfermedad de la unión neuromuscular relacionada con un desorden del sistema inmunitario. Se producen anticuerpos contra los receptores de acetilcolina, lo que impide la transmisión del impulso nervioso al músculo. La medición del nivel de anticuerpos contra receptores de acetilcolina es positiva en el 90 % de los casos.
Se produce respuesta terapéutica a las anticolinesterasas.
Distrofias musculares
de Duchenne y de Becker
  Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son afecciones recesivas relacionadas con el cromosoma X (la madre es la transmisora y los sujetos masculinos son los afectados).
Además de la transmisión hereditaria hay un cierto número de elementos diferentes. La topografía de la afectación muscular afecta a los músculos de la cintura pélvica, de las extremidades y del tronco, con ausencia de afectación facial. Se produce también una hipertrofia de los músculos de las pantorrillas, ocasionalmente de la lengua y una afectación cardíaca.
La distrofina, que es un proteína submembranosa de las fibras musculares, está ausente por completo en la enfermedad de Duchenne, mientras que está presente en cantidad reducida en la enfermedad de Becker.
El análisis de la distrofina se realiza actualmente de forma sistemática en la biopsia celular de todos los pacientes sobre los que existen indicios de distrofia muscular.

 
Síndrome de Moebius                                índice                     sección
  El síndrome de Moebius es una agenesia de los nucléos del nervio facial y del nervio motor ocular externo, causante de una diplegia facial y de una oftalmoplegia congénitas.
Son indicativos del diagnóstico de síndrome de Moebius:
- existencia de una parálisis facial congénita generalmente bilateral, una afectación unilateral o bilateral del nervio motor ocular externo y, en ocasiones, afectación de otros nervios craneales;
- frecuente acompañamiento de deformaciones esqueléticas y dedos supernumerarios;
- su evolución no es progresiva;
- por regla general no se produce afectación de los músculos de las extremidades o del tronco, pero algunos casos diagnosticados como síndrome de Moebius presentaban una miopatía progresiva similar a una distrofia facioescapulohumeral (Hanson, 1971).

 

DÉFICIT
ESCAPULOPERONEO

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Distrofia muscular escapuloperonea

Amiotrofia espinal escapuloperonea de Stark-Kaeser

Al igual que la afectación de los músculos tibiales anteriores y de los peroneos laterales puede ser uno de los signos precoces de la FSH, que aparece en aproximadamente uno de cada dos casos, los síndromes atróficos escapuloperoneos contituyen un indicio muy firme del diagnóstico de la enfermedad facioescapulohumeral.
Un déficit muscular de topografía escapuloperonea puede ser indicativo de una distrofia muscular escapuloperonea o de una amiotrofia espinal escapuloperonea de Stark-Kaeser.
La ausencia de afectación facial y la presencia de una afectación de los músculos de la cara anterior de la pierna es indicativa de la existencia de una distrofia muscular escapuloperonea.
Un defícit muscular de topografía escapuloperonea que progresa de forma ascendente y se acompaña de signos «neurógenos» tanto en la EMG como en la biopsia muscular es un claro indicador de una amiotrofia espinal de Stark-Kaeser.


 

DISTROFIA MUSCULAR
ESCAPULOPERONEA  
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     La atrofia afecta sobre todo a la zona peronea, que se hace cóncava por la desaparición de los tibiales anteriores. A veces, la atrofia, inicialmente asimétrica, puede aparentar una parálisis del nervio ciático poplíteo externo, posteriormente aparece un estepaje. El relieve de la pantorrilla se conserva, si bien es frecuente una retracción del tendón de aquiles. En la zona escapular el despegamiento del omóplato afecta a la totalidad del borde interno en vez de a la parte inferior, como en la distrofia facioescapulohumeral.
Algunos autores consideran que podría tratarse de una variedad evolutiva de la enfermedad de Landouzy-Dejerine, con afectación peronea y cuya afectación facial no puede detectarse clínicamente (aproximadamente el 20 % de los casos de FSH), por permanecer muy en segundo plano (Padberg, 1982).
Si bien las diferencias nosológicas, esencialmente clínicas, hacen pensar en la distrofia muscular escapuloperonea como una forma clínica de FSH, algunos estudios genéticos parecen mostrar diferencias de localización genética (Pica, 1993).             
AMIOTROFIA ESPINAL
ESCAPULOPERONEA DE
STARK-KAESER
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Apoya el diagnóstico de una amiotrofia espinal escapuloperonea de Stark-Kaeser:
- el inicio de la enfermedad aproximadamente a los treinta años, por una afectación distal de las extremidades inferiores: amiotrofia de las pantorrillas, afectación de los músculos dorsiflexores del pie, arreflexia rotuliana y aquílea;
- la progresión ascendente, lentamente progresiva y poco invalidante, hacia los muslos y hacia la cintura pélvica, más tarde hacia los músculos de los hombros, del cuello, de la cara, con una posible afectación de los músculos de la deglución, del nervio facial e incluso de los nervios motores oculares;
- la transmisión con carácter autosómico dominante;
- en el escáner se aprecia una atrofia de tipo neurógeno que se traduce en un aumento de los espacios grasos entre los diferentes músculos y los diferentes fascículos musculares;
- el electromiograma es de tipo neurógeno;
- la biopsia muscular muestra al principio pocas anomalías, posteriormente, en un estadio más avanzado, una atrofia de tipo neurógeno;
- los estudios genéticos establecen una relación con la región 12q24.1-q24.31) del cromosoma 12.


BIBLIOGRAFÍA
 

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